Los avances científicos son
siempre bienvenidos. Cosa distinta es el uso o abuso que de ellos quiera
hacerse.
El reconocer que
determinadas personas son portadoras de anomalías genéticas transmisibles a su
descendencia, siempre (y ahora) ha sido importante cuando dicha información era
(o es) usada para el asesoramiento acerca de los "riesgos" sobre su
transmisión en la herencia, y para favorecer una libre decisión informada de los
pacientes respecto a las consecuencias sobre sus descendientes.
Cuando queremos usar estos
"avances" desde diagnosis preimplantacional (DPI) como un medio de
"control de calidad" para seleccionar "aptos" o "no
aptos" de entre seres humanos, estaremos tratando de hacer pasar por terapéutico
“el eliminar al paciente” en vez de curar o tratar su patología. Nadie
aceptaría como terapéutico
"degollar" al bronquítico para curarle la tos, aunque el resultado
sea que ha dejado de toser.
Igualmente, cuando esos
avances se aplican desde el diagnóstico prenatal (DPN), en aras de buscar
una justificación para aconsejar "abortar" al afectado. Porque
aquí como en el caso del brónquítico no es terapeútico matar.
La misión de la medicina, en
todos los tiempos, ha sido, y es, tratar de eliminar o paliar las enfermedades
de (y en) los pacientes, nunca el librar a la humanidad de la incómoda
presencia de éstos por el expeditivo procedimiento de su eliminación,
cobardemente disimulada en la “invisibilidad que deriva de su pequeñez”.
A propósito de la noticia:
Un
nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias
Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.
IVI | 09 abril 2014 13:49
Investigadores del Instituto
Valenciano de Infertilidad (IVI) han desarrollado un nuevo test de
compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés) con el que se pueden
identificar, antes del embarazo, 552 mutaciones causantes de patologías.
Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas
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“En la actualidad las
enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes
en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es
reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia
con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del
IVI.
Los científicos aclaran que
todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas
pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario
que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se
manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que
es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.
Este CGT incluye el cribado
de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de
ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis
quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica
recesiva.
“Saber qué alteraciones
presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las
recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas
contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300
recién nacidos a uno de cada 30.000 y 40.000”, indica Requena.
El procedimiento consiste en
una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la
secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica
PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).
Por último, se realiza un
análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior
filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a
mutaciones.
El CGT en la reproducción asistida
El procedimiento consiste
en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite
describir la secuencia de ADN
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Así, los científicos señalan
que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción
asistida en función del tratamiento que éstos reciban, “ya que no se procede de
la misma forma cuando se trata de gametos propios (células sexuales) que en la
donación”.
En el primer caso, la pareja
que dé positivo para un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico
genético preimplantacional (DGP), antes de la implantación del embrión, para
conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.
“El test CGT permite
analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y, por primera vez,
es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades
causadas por un solo gen. Podemos prevenir la aparición de una enfermedad,
tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante
técnicas de reproducción asistida”, concluye el especialista.
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